São Paulo Avança no Diagnóstico e Acompanhamento de Doenças Raras
Cuidar de pacientes com doenças raras é uma das prioridades da saúde pública no município de São Paulo. Neste 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras, a Secretaria Municipal da Saúde (SMS) ressalta os avanços do Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus Familiares ao longo dos últimos cinco anos.
Desde 2022, a saúde municipal passou a oferecer, além de consultas com médicos geneticistas no Instituto Jô Clemente, testes de diagnóstico genômico para pessoas com doenças raras associadas à deficiência intelectual ou ao transtorno do espectro autista (TEA) sindrômico. Este atendimento proporciona o diagnóstico etiológico de condições como síndrome do X-Frágil, síndrome de Williams, síndrome de Rett, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman e síndrome de Cornélia de Lange.
A partir de 2024, usuários sem deficiência intelectual ou TEA sindrômico poderão contar com testes genômicos e consulta médica especializada no Hospital Dia (HD) Flávio Gianotti.
Nos últimos cinco anos, mais de 2.146 testes de diagnóstico genômico foram realizados, focando principalmente em pacientes com doenças raras. Nesse período, foram registradas mais de 9.607 consultas com médicos geneticistas no Ambulatório de Diagnóstico em Doenças Raras e Deficiência Intelectual e TEA, além de 1.053 atendimentos no Hospital Dia Flávio Gianotti.
Triagem Neonatal Ampliada e Resultados Significativos
A SMS também oferece a triagem neonatal ampliada, o famoso teste do pezinho, que consegue identificar mais de 50 tipos de doenças raras em recém-nascidos sintomáticos ou internados em unidades de terapia intensiva (UTI) neonatal. Para os bebês assintomáticos, o exame abrange a detecção de 27 doenças, conforme o protocolo vigente. O teste está disponível para todos os recém-nascidos nascidos em maternidades da Rede SUS do Município de São Paulo.
Desde 2021, mais de 420 mil triagens neonatais foram feitas na rede municipal. Além do teste inicial, os pacientes têm acesso a exames confirmatórios, consultas com especialistas e a definição de uma linha de cuidado específica para cada doença diagnosticada.
Entre 2020 e 2024, com o início do Programa de Triagem Neonatal Ampliada, aproximadamente 180 casos de doenças raras foram diagnosticados na rede municipal. Esses diagnósticos incluem dois grandes grupos de doenças genéticas raras.
O primeiro grupo abrange os erros inatos da imunidade (EII), também conhecidos como imunodeficiências primárias, que comprometem o desenvolvimento e funcionamento do sistema imunológico, destacando-se a imunodeficiência combinada grave (SCID) e condições como doenças do timo, linfopenia T e leucemia neonatal.
O segundo grupo é formado pelos erros inatos do metabolismo (EIM). São exemplos a galactosemia, que impede a metabolização da galactose, e os distúrbios da beta-oxidação mitocondrial dos ácidos graxos, que dificultam o processamento dessas moléculas, podendo levar a sérios problemas de saúde.
“O custeio da testagem ampliada para as outras 43 doenças, incluindo exames confirmatórios e o aconselhamento genético, é realizado unicamente pelo município de São Paulo”, explica Carlos Eugênio Andrade, coordenador do Programa de Doenças Raras da SMS e geneticista.
Aumento no Acompanhamento de Pacientes
Nos últimos cinco anos, no âmbito da triagem ampliada, foram realizados 670 testes metabólicos, 1.177 testes imunológicos e 943 testes genômicos confirmatórios, além de 980 atendimentos de aconselhamento genético, em parceria com o Instituto Jô Clemente.
Esses números refletem o volume de pessoas acompanhadas e assistidas após a confirmação diagnóstica de doenças raras, essencial para um tratamento adequado e individualizado.
A maioria das doenças raras se apresenta com sintomas que podem ser confundidos com doenças mais comuns, o que complica o diagnóstico. Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes, associados a fatores genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos.
Dentre esse grupo, encontram-se condições relacionadas a deficiência intelectual, anomalias congênitas e erros inatos do metabolismo. Muitas dessas doenças ocorrem exclusivamente em grupos familiares ou indivíduos específicos.
Eni Maria da Silva, 62 anos, professora aposentada e membro da Comissão de Doenças Raras, convive com lúpus e mais duas condições raras: síndrome do anticorpo antifosfolípide e hipertensão pulmonar. Ela lembra que recebeu seu primeiro diagnóstico há cerca de 40 anos e é acompanhada pela rede municipal.
Na Atenção Básica, Eni destaca a dedicação da agente comunitária de saúde da Unidade Básica de Saúde (UBS), que realiza visitas periódicas à sua casa para acompanhamento clínico e atualização do prontuário. “O cuidado é marcado pela empatia e pela busca ativa, uma estratégia de saúde que valorizo muito”, conclui.