Nova Tecnologia em Diagnóstico de Doenças Raras
No início desta semana, o Ministério da Saúde anunciou a implementação de um exame genético de alta tecnologia no Sistema Único de Saúde (SUS), que promete transformar o diagnóstico de doenças raras. O Sequenciamento Completo do Exoma (WES) será disponível para a confirmação de diagnósticos em até 90% dos casos que precisam de laudos rápidos. Essa mudança é um alívio significativo para as famílias que, até agora, enfrentavam um tempo de espera de até sete anos para obter resultados, que agora deverá ser reduzido para seis meses. Essa redução representa um impressionante corte de 93% no tempo de espera.
A iniciativa coincide com a celebração do Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras, que ocorrerá neste sábado (28/2). Juntamente com a disponibilização do exame, o governo anunciou um investimento anual de R$ 26 milhões, destinado a expandir a oferta do WES para todo o território nacional. Na rede particular, o custo desse exame chega a R$ 5 mil, enquanto na rede pública, será totalmente gratuito. Atualmente, estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros são afetados por uma entre as 7.000 doenças raras catalogadas, com mais de 70% dessas condições tendo origem genética.
“Com a inclusão do sequenciamento genético completo no SUS, que tem um custo elevado na rede privada, estamos rompendo uma barreira histórica de acesso. Isso não apenas reduzirá o tempo de diagnóstico, mas também melhorará significativamente a qualidade de vida de crianças e suas famílias”, declarou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha.
Laboratórios e Capacidade de Atendimento
Para a realização dos exames, dois laboratórios públicos localizados no Rio de Janeiro (RJ) foram designados. Um deles, no Instituto Nacional de Cardiologia (INC), iniciou um funcionamento piloto em outubro de 2025, enquanto o outro, na Fiocruz, deve ser instalado até o final de maio. Esta iniciativa está alinhada ao programa ‘Agora Tem Especialistas’, que visa reduzir o tempo de espera no SUS. A expectativa é que esses laboratórios consigam atender toda a demanda nacional, que equivale a cerca de 20 mil diagnósticos anuais.
Atualmente, o laboratório do INC já está recebendo amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados, incluindo Rio de Janeiro, Goiás, Pará, Bahia, Distrito Federal, Pernambuco, Paraná, Ceará, São Paulo e Mato Grosso. O projeto piloto apresenta uma taxa de sucesso de coleta de 99%, com 175 laudos emitidos até o momento. Em breve, outros 23 serviços também serão habilitados, abrangendo estados como Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte. A previsão é que, até o final de 2026, ambos os laboratórios estejam operando em sua total capacidade, oferecendo atendimento a todas as famílias elegíveis em todo o Brasil.
Benefícios do Sequenciamento Completo do Exoma
O Sequenciamento Completo do Exoma é um exame fundamental para a confirmação diagnóstica de doenças raras genéticas, pois analisa as regiões do DNA que concentram a maioria das mutações genéticas, utilizando amostras de sangue ou saliva. Este exame é capaz de confirmar condições rastreadas também no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, entre outras hemoglobinopatias, além de hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Com um diagnóstico precoce, os pacientes não apenas ganham acesso a tratamentos mais adequados e personalizados, mas também aumentam suas chances de obter melhores resultados clínicos. Por exemplo, em relação à fibrose cística, o SUS já disponibiliza, desde 2023, medicamentos específicos para tratamento, reforçando a continuidade do cuidado e o acesso a terapias inovadoras.
Assim, com a confirmação diagnóstica mais ágil, mais pacientes poderão acessar terapias específicas disponíveis na rede pública. Essa mudança é essencial para garantir tratamento oportuno e, consequentemente, reduzir complicações, melhorando a expectativa e a qualidade de vida de muitos.